作为胃肠道流体瘤 (GISTs) 的预后因素的基因变异频率:来自多机构队列研究的结果
Lorena Incorvaia1, Dario De Biase2,3, Margherita Nannini4
1Department of Surgical, Oncological and Oral Sciences, Section of Medical Oncology, University of Palermo, Palermo, Italy.
The oncologist
|July 18, 2023
概括
具有KIT或PDGFRA突变的胃肠道 stromal 瘤 (GIST) 中较高的瘤细胞性正常化变异基因基因频率 (nVAF) 预测无复发生存率较差. 这一发现有助于对GIST患者的风险分层和辅助治疗决策.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 胃肠道手术 胃肠道手术
背景情况:
- 目前对胃肠道 stromal 瘤 (GISTs) 的风险评估依赖于瘤大小,线粒体指数,位置和破裂.
- 瘤基因型影响GIST的自然史和复发,但不经常用于风险分层.
- 下一代测序 (NGS) 可以检测KIT/PDGFRA突变特异性变异性等位基因频率 (VAF) 作为瘤负担的潜在替代品.
研究的目的:
- 为了研究KIT或PDGFRA-VAF在基底切除局部GIST.患者的预后作用.
- 评估VAF水平作为GIST患者预后和生存的潜在预测指标.
- 确定VAF是否可以帮助选择最佳的辅助治疗GIST.
主要方法:
- 一个多中心,回顾性/前性队列研究,涉及200名GIST患者 (2015-2022).
- 分析KIT或PDGFRA-VAF,在瘤细胞性 (nVAF) 上正常化,使用接收器运行特征 (ROC) 曲线.
- 多变量考克斯回归建模以评估预后意义.
主要成果:
- 患有KIT/PDGFRAnVAF> 50%的患者的两年无复发生存率 (RFS) (72.6%) 与nVAF ≤ 50% (93%) (P = .003) 的患者相比显著较差 (72.6%).
- 较高的nVAF水平被证实是局部GIST的预后和生存的独立预测因素.
- 在中等风险的KIT突变GIST中,nVAF>50%与疾病复发的增加有关.
结论:
- 升高的nVAF水平是KIT或PDGFRA突变局部GIST患者预后和生存的独立预测因素.
- 在中等风险的GIST患者中,nVAF可以提高预后.
- nVAF可能有助于优化用于GIST的辅助意马提尼布治疗的使用.
