外体序列测序的实用性用于诊断无法解释的儿科发作的
Hyun Yong Koh1,2,3,4, Lacey Smith1,2, Kimberly N Wiltrout1,2,5
1Epilepsy Genetics Program, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
JAMA network open
|July 20, 2023
概括
基因检测在19.2%的儿科患者中发现了的原因,揭示了基因异质性. 这些诊断提供了临床实用性,影响了以前无法解释的的儿童的治疗和预后.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 在
- 儿科神经学 儿科神经学
- 的研究研究.
背景情况:
- 基因组学的进步对于理解至关重要.
- 从遗传发现得出的精确诊断可以指导患者的治疗,预后和咨询.
- 儿科的遗传景观仍然没有完全定义.
研究的目的:
- 为了划分儿科的遗传景观.
- 评估在患者中基因诊断的临床效用.
- 为了确定无法解释的儿科发作的的遗传解释.
主要方法:
- 一项队列研究涉及522名儿科患者,患有无法解释的.
- 在患者和可用的生物父母身上进行的外体序列测序.
- 对单核酸变体 (SNV) 和副本数变体 (CNV) 的分析,评估变体的致病性和临床效用.
主要成果:
- 在19.2%的参与者 (522人中100人) 中发现了遗传解释.
- 确定的基因诊断包括69个基因中的SNV (89名参与者) 和CNV (11名参与者).
- 在接受诊断结果和临床随访的41%的患者中记录了临床效用.
结论:
- 儿科发作的特点是显著的遗传异质性.
- 遗传诊断对一组以前无法解释的患者提供了直接的临床影响.
- 基因组测序是诊断儿科并为临床管理提供信息的宝贵工具.
