SCM是基于人类胚胎单细胞测序的非侵入性植入前遗传测试的潜在资源
Luyu Yang1, Wenhao Shi2, Yayu Li1
1Center of Bioinformatics, College of Life Sciences, Northwest A&F University, Yangling, Shaanxi, China.
Gene
|July 20, 2023
概括
消耗培养基 (SCM) 与内部细胞质量具有很高的基因组相似性,这使得它成为非侵入性植入前遗传测试 (ni-PGT) 的有前途来源. 这项研究为辅助生殖技术中的基因查提供了一种新的方法.
科学领域:
- 生殖生物学 生殖生物学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 辅助生殖技术是一种辅助生殖技术.
背景情况:
- 试管婴儿 (IVF) 和植入前遗传查 (PGS) 对于管理不孕症至关重要.
- 对PGS的胚胎活检对后代的发育构成风险,推动了对非侵入性方法的需求.
- 非侵入性植入前遗传测试 (ni-PGT) 显示出潜力,但需要进一步验证其敏感性和特异性.
研究的目的:
- 评估非侵入性植入前遗传测试 (ni-PGT) 的有效性,使用已耗尽的培养基 (SCM) 和布拉斯托科埃尔液体 (BF).
- 通过SCM和BF获得的基因组信息与整个胚胎囊 (WB),皮活检 (TB) 和内部细胞质量 (ICM) 的基因组信息进行比较.
主要方法:
- 在218个人类胚胎中进行了单细胞全基因组放大 (WGA).
- ni-PGT是在布拉斯托科尔液 (BF) 和消耗培养基 (SCM) 上进行的.
- 用WB,TB和ICM作为对照来跟踪基因组变化.
主要成果:
- 与BF相比,SCM与ICM表现出更高的基因组相似性.
- SCM和ICM都显示了许多染色体的变异位点,不包括Y染色体.
- 误解变异是最常见的,其次是单核酸多态 (SNPs) 超过插入/删除,C>T是主导的SNP类型.
结论:
- 对于ni-PGT而言,SCM是比BF更有效的胚胎DNA来源.
- 这项研究为辅助生殖的基因查研究提供了一个新的参考.
- 需要进一步研究SCM和ICM中突变基因的独特生物功能和途径.
