针对癌症基因组分析的目标面板测序的验证和基准测试
Duo Wang1,2,3, Sizhen Wang4, Yuanfeng Zhang1,2,3
1National Center for Clinical Laboratories, Institute of Geriatric Medicine, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing Hospital/National Center of Gerontology, Beijing, China.
American journal of clinical pathology
|July 21, 2023
概括
这项研究验证了OncoPanScan下一代测序 (NGS) 面板用于全面的基因组分析,证明了检测癌症相关基因变异的高灵敏度和特异性,以提高精确的瘤学.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 精确瘤学依赖于全面的基因组分析来指导治疗决策.
- 下一代测序 (NGS) 面板对于识别癌症中可操作的基因组改变至关重要.
研究的目的:
- 为了验证OncoPanScan,一个825基因的NGS面板用于全面的基因组分析.
- 评估该小组检测多种基因组变化的分析性能.
- 改善患者获得有效的精确瘤治疗的机会.
主要方法:
- 使用97个瘤样本,25个配对的血液样本,10个细胞系和121个人工DNA样本,采用了一种实际的验证策略.
- 在各种基因组改变类别中评估了分析性能.
- 对1107个库进行了测序,故障率低,为0.18%.
主要成果:
- 在所有变化类型中都实现了高灵敏度 (>0.938),特异性 (>0.889),积极预测值 (>0.867),可重复性 (>0.908) 和可重复性 (>0.832).
- 已确立的变种检测极限,瘤突变负担和微卫星不稳定性.
- 基准测试确定了干板过程作为不和变体调用的主要来源.
结论:
- 在OncoPanScan面板是分析验证为全面的基因组分析.
- 该研究提供了一个强大的验证框架,并为大型NGS面板的实施提供了建议.
- 了解不一致的来源是精密瘤学中可靠的基因组分析的关键.
