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Updated: Jul 21, 2026
07:34
FISH for Pre-implantation Genetic Diagnosis
Published on: February 23, 2011
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第三代单分子测序用于在植入前对积体和细分失衡进行遗传检测
Vivienne J Tan1, Timing Liu1, Zainul Arifin1
1Department of Paediatrics, Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore, Singapore.
Clinical chemistry
|July 21, 2023
概括
第三代单分子测序提供了一种成本效益高的替代方案,用于在植入前进行形或结构重组 (PGT-A/SR) 的基因测试. 这种基于纳米孔的方法可以在单细胞和活检样本中准确查遗传失衡.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生殖医学 生殖医学
- 基因组技术 基因组技术
背景情况:
- 目前用于体积变异或结构重组 (PGT-A/SR) 的植入前遗传测试依赖于昂贵的下一代测序 (NGS) 或微阵列平台.
- 需要更容易获得和更具成本效益的查解决方案.
研究的目的:
- 评估第三代单分子测序 (纳米孔) 作为PGT-A/SR选平台的适用性.
- 将纳米孔测序性能与已建立的商业NGS解决方案进行比较.
主要方法:
- 单细胞和多细胞复制物 (n=208) 来自具有积体或细分不平衡的细胞系,使用纳米孔测序进行了分析.
- 用Nanopore重新分析了档案 trofhectoderm活检样本 (n=96),并与以前的商业套件结果进行了比较.
主要成果:
- 基于纳米孔的PGT-A在识别形状 (95.45%) 和细分失衡 (≥10 Mb, 97.78%) 中取得了高准确性.
- 与商业NGS套件的一致性高,状 (98.86%) 和细分不平衡 (98.89%) 的样本都很高.
- 对于较小的失衡 (<10 Mb) 的检测灵敏度在两个平台上都降低了.
结论:
- 纳米孔的第三代测序是一种可行的替代方案,用于PGT-A/SR查形状和较大的细分失衡 (≥10 Mb).
- 该平台允许高吞吐量分析 (高达24个样本/流细胞),以竞争性成本在≤3天内获得结果.
