在指数与非指数患者中,MEN 2A的临床表现
Andreas Machens1, Kerstin Lorenz2, Frank Weber3
1Medical Faculty, Department of Visceral, Vascular and Endocrine Surgery, Martin Luther University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube-Str. 40, D-06097, Halle (Saale), Germany. AndreasMachens@aol.com.
索引多发性内分泌新生病2A (MEN2A) 的患者,在诊断时存在较大的甲状腺髓癌. 在索引和非索引患者之间,MEN2A的后续表现似乎相似,这强调了继续查的必要性.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 多发性内分泌新陈代谢2A (MEN2A) 是一种遗传性疾病,具有明显的临床表现.
- 了解指数 (首次诊断) 和非指数 (家庭成员) 患者之间的差异对于有效管理至关重要.
研究的目的:
- 调查和定义指数和非指数患者之间MEN2A综合征表现的差异.
- 评估指数状态对MEN2A相关疾病发病年龄和瘤特征的影响.
主要方法:
- 对602个在传染过程中REarranged (RET) 基因突变的个体进行了横截面分析.
- 患者被分为分层指数 (156) 和非指数 (446) 组.
- 分析了1985年至2022年间甲状腺切除术,上腺切除术和副甲状腺切除术的数据,并按突变风险分层.
主要成果:
- 索引患者年龄较大,在甲状腺切除术时与非索引患者相比,甲状腺髓性甲状腺癌较大.
- 索引状态和瘤大小之间的相关性比甲状腺切除术时的年龄更强.
- 两组之间没有观察到染细胞瘤或原发性甲状腺炎症的显著差异.
- 甲状腺切除术时的年龄在新千年中显著下降,对于具有中度高和高风险突变的非指数患者.
结论:
- 索引和非索引患者之间的差异主要影响初始表现 (甲状腺髓癌),但不会影响随后的MEN2A表现.
- 对于所有MEN2A患者来说,无论索引状态如何,对二级和三级综合征成分的查仍然是必不可少的.
- 在未来,人口基因组查可能有助于减少指数和非指数患者之间的差异.
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