低骨肌肉质量是儿童患有Fabry病的早期症状

科学领域:

• 生物化学 生物化学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 费布里病 (FD) 是一种罕见的X链代谢疾病,由α-银酸酶A缺乏引起,导致葡萄糖脂积累.
• 低体重和低BMI在FD患者中曾经有过事报告,但早期患病率和潜在原因尚不清楚.
• 这项研究调查了被诊断患有FD的儿童的身体组成和肌肉质量.

研究的目的:

• 为了确定是否体重不足在法布里病的早期阶段是常见的.
• 分析儿科FD患者的身体组成,以确定低BMI的原因.
• 为了评估患有FD的儿童的骨肌肉质量.

主要方法:

• 从2014年7月至2022年12月期间诊断出FD的18名儿童的临床数据的回顾性分析.
• 使用双能X射线吸收计 (DXA) 扫描来评估身体成分.
• 测量包括脂肪质量 (FM),无脂肪质量 (FFM),骨质量,全身肌肉质量和尾骨肌肉质量 (ASM).

主要成果:

• 18名儿童中有16名 (88.9%) 的身高正常,这表明体重不足是低BMI的主要原因.
• 在12名儿童 (66.7%) 中观察到异常的无脂肪质量指数 (FFMI),13名经典表型患者中有10名 (76.9%) 显示肌肉质量减少.
• 与对照组相比,肌肉质量指数,ASM指数和下肢骨肌量指数 (LLSM) 的显著降低.

结论:

• 低骨肌量是患有法布里病的儿童常见的早期症状.
• 这一发现表明,即使在FD的早期阶段,骨肌也受到显著影响.
• 这是第一个在早期儿科FD患者身上检查身体组成和肌肉质量的研究.