在中国南部,对双胞胎怀孕进行非侵入性产前检测的表现

科学领域:

• 孕产妇和胎儿的医学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 产前诊断 在产前诊断

背景情况:

• 双胞胎怀孕对产前查提出了独特的挑战.
• 非侵入性产前检测 (NIPT) 已成为检测胎儿染色体异常的宝贵工具.
• 双胞胎怀孕中NIPT的表现需要具体的评估.

研究的目的:

• 评估NIPT和扩展版本 (NIPT-plus) 在双胞胎怀孕中识别染色体形状和拷贝数变异 (CNV) 的有效性.
• 在这个特定的产科人群中,比较标准NIPT与NIPT-plus的诊断性能.

主要方法:

• 招募了2010年怀有双胞胎怀孕的女性队列.
• 参与者可以在标准NIPT (1331) 或NIPT-plus (679) 中进行选择.
• 高风险病例提供了侵入性产前诊断,并随访至分娩后6个月.

主要成果:

• 尼普特确定了22例高风险病例,其中14例接受了侵入性检测,证实了动脉和CNVs.
• 根据NIPT-plus,已确定了20例高风险病例,其中16例正在进行侵入性检测,证实了动脉化和CNVs.
• 在随访期间,无论是NIPT还是NIPT-plus,都没有观察到假阴性结果.

结论:

• 在双胞胎怀孕中,NIPT和NIPT-plus对染色体形状瘤具有很高的准确性.
• 对于CNV,NIPT的有效性有限,而NIPT-plus提供了更好的检测率.
• 遗传咨询,胆管性,受孕方法,临床指示和胎儿分数是影响NIPT表现的关键因素.