在宫和阴道样本中评估体质突变,作为检测和分类子宫内膜癌分子的非侵入性方法
Beatriz Pelegrina1, Sonia Paytubi1, Fátima Marin2
1Cancer Epidemiology Research Programme, Catalan Institute of Oncology, IDIBELL, Av Gran Vía 199-203, 08908, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain; Consortium for Biomedical Research in Epidemiology and Public Health - CIBERESP, Carlos III Institute of Health, Av. De Monforte de Lemos 5, 28029, Madrid, Spain.
EBioMedicine
|July 22, 2023
概括
可以检测出子宫内膜癌并使用非侵入性宫和阴道样本进行分子分类. 这种方法可以识别出具有不同预后的不同患者群体,从而有可能改善治疗策略和患者存活率.
科学领域:
- 妇科 妇科医生 妇科
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 在全球范围内,子宫内膜癌的发病率不断上升,需要改进诊断和分类方法.
- 诊断的延迟和分子错误分类可能导致生存率降低和不适当的治疗.
- 在非侵入性样本中评估遗传变化为早期检测和分类提供了一种新的方法.
研究的目的:
- 评估检测和分子分类子宫内膜癌的可行性,使用宫和阴道样本的遗传分析.
- 在非侵入性样本中识别的分子亚型与临床结果的相关性.
- 探索非侵入性分子分类的潜力,以指导治疗决策.
主要方法:
- 从子宫内膜癌患者和对照组 (使用下一代测序 (NGS) 向47个基因) 采集的339个宫和阴道样本的分析.
- 使用159个培训和180个验证样本开发和验证一个检测算法.
- 在133个瘤样本中评估免疫组织化学标志物以进行比较.
- 基于对非侵入性样本的NGS分析,分子分类为四组.
主要成果:
- 在非侵入性样本中,在73%的子宫内膜癌病例中发现了可检测的突变,具有80-90%的特异性.
- 从瘤和非侵入性样本的分子分类之间观察到中等到良好的一致性.
- 基于NGS的宫性阴道样本分类确定了四个不同的分子组,在无病生存率上存在显著差异.
- 波尔突变与良好预后相关,而TP53突变表明预后不佳.
结论:
- 通过使用宫和阴道样本,可以将子宫内膜癌分子分类成具有预后意义的组.
- 非侵入性分子分类可以通过指导早期手术干预和减少不必要的转诊来提高患者护理.
- 需要在独立队列中进一步验证,以确认这种方法的临床效用.
