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Updated: Jul 22, 2025
08:16
Comparative Lesions Analysis Through a Targeted Sequencing Approach
Published on: November 5, 2019
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在患有多个原发性瘤的成年人中进行生殖线全基因组测序
Yiming Wang1,2,3, Qiliang Ding3, Stephenie Prokopec1,2
1Division of Medical Oncology and Hematology, Princess Margaret Cancer Centre, University Health Network, Toronto, ON, Canada.
Familial cancer
|July 22, 2023
概括
全基因组测序 (WGS) 在多基因小组测试后没有在多重原发性瘤 (MPT) 患者中发现额外的致病变体. 这表明生殖基因组测试可能足以调查MPT.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 在瘤学瘤学.
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 多重原发性瘤 (MPT) 通常表明遗传性癌症综合征.
- 患有MPT的患者经常接受多基因面板测试以检测遗传倾向.
- 整个外因组测序 (WES) 和全基因组测序 (WGS) 在非信息性小组测试后作为第二级测试的作用未得到充分探索.
研究的目的:
- 评估生殖线WGS作为MPT患者的第二级测试的实用性,这些患者进行了非信息性的多基因面板测试.
- 用WGS.识别癌症倾向基因中的其他致病性或可能致病性变体.
主要方法:
- 在9名患有MPT和非信息性的多基因小组结果的患者中进行了生殖线WGS.
- 序列和副本数变异 (CNV) 分析遵循美国医学遗传学院 (ACMG) 的标准.
- 分析包括无神论和向基因测序 (735个基因).
主要成果:
- 在癌症倾向基因中,WGS没有发现任何额外的致病性或可能致病性变异.
- 发现了一种CHEK2可能的致病变体和一种MUTYH致病变体,但此前已被专家组识别,而不是解释性.
- CNV分析也未能检测出癌症倾向基因中的致病变体.
结论:
- 在这个小队列中,WGS在MPTs患者的多基因小组测试后没有提供额外的诊断产量.
- 生殖系基因小组测试可能足以对MPTs进行遗传调查.
- 需要进行更大规模的研究,才能充分确定WGS在MPT中的实用性.
