在被诊断为三阴性乳腺癌的BRCA2载体中发生转移的风险
Marcelo Moreno1,2, Júlia Salles Oliveira1, Rafael Canfield Brianese3
1Graduate Program of A.C. Camargo Cancer Center, São Paulo, Brazil.
Cancer medicine
|July 24, 2023
概括
具有BRCA2致病变体 (PV) 的三阴性乳腺癌 (TNBC) 患者表现出骨和中枢神经系统 (CNS) 转移的增加. 然而,BRCA2 PV并不能独立预测结果,因此需要对BRCA2载体风险进行更多研究.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 癌症转移 癌症转移
背景情况:
- 三阴性乳腺癌 (TNBC) 与BRCA1生殖系致病变体 (PV) 密切相关,并且经常转移到肺部和中枢神经系统 (CNS).
- 最近的研究表明,BRCA2携带者可能有中枢神经系统转移的风险较高.
- 在 BRCA2 PV 的 TNBC 患者中,复发和转移的具体模式在很大程度上是未知的.
研究的目的:
- 调查三阴性乳腺癌 (TNBC) 患者的骨和中枢神经系统转移的模式,这些患者患有BRCA1和BRCA2生殖系致病变体 (PV).
- 评估BRCA1/2 PV是否是转移和TNBC整体存活的独立预测因素.
主要方法:
- 在1998年至2020年期间诊断出388名TNBC患者的回顾性分析.
- 用BRCA1/2基因测试和医疗记录审查来验证数据.
- 多变量逻辑回归模型评估了骨和中枢神经系统转移的独立因素.
主要成果:
- 在21%的患者中发现了BRCA1/2 PV (17.7%的BRCA1,3.3%的BRCA2).
- 与BRCA1携带者相比,BRCA2携带者表现出与BRCA1携带者相比,骨转移 (OR 4.06) 和中枢神经系统转移 (OR 1.75) 的频率更高的趋势,尽管在统计学上并不显著.
- 总的来说,31%的患者发展了远程转移,骨和中枢神经系统的参与分别在40%和60%的BRCA2PV载体中观察到.
结论:
- 患有TNBC和BRCA2 PV的患者表现出更高的二次骨和中枢神经系统参与的频率.
- 在这个队列中,BRCA2 PV并没有成为转移或整体存活的独立预测因素.
- 需要对更大群体的BRCA2携带者进行进一步的研究,以精确确定他们对TNBC骨和中枢神经系统转移的风险.
