在两份来自患者的样本中发现了不一致的微卫星不稳定性,该样本来自患有胆道癌症的患者,该患者对 pembrolizumab 有反应

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 胃肠病学 胃肠病学

背景情况:

• 微卫星不稳定性 (MSI) 是免疫检查点抑制剂 (ICI) 治疗的预测生物标志物.
• 胆道癌很少表现出高MSI (MSI-H),因此精确的检测至关重要.
• 不一致的MSI测试结果可能会影响治疗决策.

研究的目的:

• 为了调查异调的MSI测试结果,在患有状胆道癌症的患者身上.
• 评估样本类型和瘤细胞性对MSI检测的影响.
• 强调适当的样本选择对胆道癌分子分析的重要性.

主要方法:

• 从单个胆胆道癌症患者的两种不同的活检样本中分析MSI状态:带活检和内超声波引导细针吸收活检 (EUS-FNAB).
• 两种样本类型之间MSI结果的比较.
• 针对四种不匹配修复 (MMR) 蛋白质的免疫组织化学 (IHC).

主要成果:

• 观察到不一致的MSI结果:高MSI (MSI-H) 在囊活检中检测到,但在EUS-FNAB样本中没有.
• 尽管体积较大,但EUS-FNAB样本的瘤度较低,这可能解释了异常.
• 免疫组织化学检查显示,在分析的样本中,MMR蛋白的表达能力很高.
• 这位患者的瘤对常规化疗 (gemcitabine,cisplatin,S-1) 耐药,但对pembrolizumab (一种ICI) 有反应.

结论:

• 样本选择和MSI测试的解释在胆道癌症中至关重要,以避免错过针对性治疗的机会.
• 在EUS-FNA样本中的低瘤细胞性可能导致错误的负MSI结果.
• 准确的MSI检测对于识别胆道癌症患者有资格接受免疫治疗至关重要.