开放PBTA:儿童大脑瘤的开放地图

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 儿科大脑和脊髓癌是儿童死亡的主要疾病相关原因.
• 迫切需要有效的治疗策略,需要加速发现过程.
• 合作倡议对于推进儿科瘤学研究至关重要.

研究的目的:

• 建立儿童脑瘤的综合基因组特征.
• 为数据共享和分析创建一个开放的协作平台.
• 确定与特定的儿科脑瘤亚型和患者结果相关的关键基因组变异.

主要方法:

• 系统性瘤生物银行,模型生成和儿童脑瘤网络 (CBTN) 和太平洋儿科神经瘤学联盟 (PNOC) 的测序.
• 开发OpenPBTA,这是一个开放的合作项目,利用了40多个可扩展的分析模块.
• 1074个儿科大脑瘤的基因组特征.

主要成果:

• 转录组分类确定了在不匹配修复缺陷的超突变高度质瘤中普遍的TP53失调.
• TP53损失被确定为表瘤和H3 K28突变扩散中线质瘤的整体存活期的显著负预后标志物.
• 开放PBTA平台为超过1000个儿科脑瘤提供了协调的基因组数据.

结论:

• 开放PBTA为儿科瘤学社区提供了宝贵的资源,加速研究和发现.
• 鉴定到的基因组改变为瘤生物学和潜在的治疗点提供了洞察力.
• 该平台正在积极应用于其他儿科癌症,并为分子瘤董事会的决策提供信息.