亚当瘤样尤文肉瘤 (ALES) 可能携带FUS重组:潜在的诊断陷
Doreen N Palsgrove1, Robert D Foss2, Wengdong Yu3
1Department of Pathology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas.
The American journal of surgical pathology
|July 26, 2023
概括
这项研究确定了EWSR1-负的Adamantinoma-like Ewing肉瘤 (ALES) 中的FUS重组,扩大了诊断可能性. 它强调了不寻常的特征,并介绍了这种罕见的癌症中的FUS::FLI1融合.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 亚当瘤样尤宁肉瘤 (ALES) 是一种罕见的恶性瘤,通常与EWSR1重组有关.
- 了解EWSR1阴性ALES的遗传变异对于准确的诊断和治疗至关重要.
研究的目的:
- 为了研究EWSR1-负ALES的分子和临床病理特征.
- 扩大ALES的诊断考虑,特别是关于FUS重组和新型融合基因.
主要方法:
- 对6例EWSR1-阴性ALES病例进行了组织病理学和免疫组织化学分析.
- 包括FISH和RT-PCR在内的分子检测用于基因重组和融合.
主要成果:
- 所有6例EWSR1-阴性ALES都存在FUS重组,FEV或FLI1作为基因合作伙伴.
- 发现了一种新型的FUS::FLI1融合,此前未在Ewing家族瘤中报告过.
- 观察到与神经内分泌瘤和嗅觉癌的组织学和免疫类型重叠.
结论:
- FUS重组是ALES的一个子集中的关键分子事件,扩大了诊断标准.
- 鉴定FUS::FLI1融合扩大了Ewing家族瘤的已知分子景观.
- ALES可以呈现出各种组织学和免疫类型特征,需要包括分子测试在内的全面诊断工作.
