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Updated: Jul 21, 2025

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Associated Chromosome Trap for Identifying Long-range DNA Interactions
Published on: April 23, 2011
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鱼阴性BCR::ABL1阳性e19a2慢性髓性白血病:插入中最神秘的插入
Philippa C May1,2, Alistair G Reid3, Mark E Robinson4
1Centre for Haematology, Department of Immunology and Inflammation, Imperial College London, London, UK.
BMC medical genomics
|July 26, 2023
概括
这项研究呈现了一种罕见的慢性髓性白血病 (CML) 病例,最初在标准诊断测试中错过了. 全基因组测序发现了一个BCR::ABL1融合基因,突出显示了它在复杂的CML诊断中的实用性.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 慢性髓性白血病 (CML) 的特征是BCR::ABL1融合基因,通常通过型定型或FISH检测.
- 一部分CML患者缺乏可见的转位,这给诊断带来了挑战.
- 亚微观插入可以创建BCR::ABL1融合基因无法通过标准细胞遗传方法检测到.

