在基于突变变异型频率变化 (MVFC) 的血中识别瘤突变
Geng Chen1, Fang Peng2,3, Xiuqing Dong2
1School of Life Science and Technology, Xi'an Jiaotong University, China.
Molecular oncology
|July 27, 2023
概括
一种新方法可以准确地从血中选肝细胞癌 (HCC) 突变,在手术后识别最小残留疾病 (MRD). 这种非侵入性方法改善了瘤监测和复发预测,克服了目前无细胞DNA (cfDNA) 测试的局限性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 针对非侵入性突变查的无细胞DNA (cfDNA) 测序面临着准确性和遗漏性方面的挑战.
- 目前的方法通常依赖于组织采样,限制了它们的实用性.
- 需要新的方法来准确地从血中瘤突变查,而不需要基因组限制.
研究的目的:
- 开发和验证一种用于仅使用血进行非侵入性瘤突变查的新策略.
- 评估这一策略对监测肝细胞癌 (HCC) 瘤负担和检测最小残留疾病 (MRD) 的有用性.
主要方法:
- 独特分子标识符 (UMI) 目标测序在85名HCC患者的血和外周血液单核细胞 (PBMC) 上进行.
- 在手术前确定了血突变,并计算了手术后和手术前血之间的突变变异型频率变化 (MVFC).
- 血突变的MVFC<0.2被定义为MVFC识别的瘤突变,与瘤负担和无复发存活率 (RFS) 相相关.
主要成果:
- 手术后的MVFC识别的瘤突变表明了最小残留疾病 (MRD),并且在探索和评估数据集中都与较短的RFS有关.
- 将MVFC识别的瘤突变与阿尔法胎蛋白 (AFP) 结合起来,显著改善了MRD检测 (P < 0.0001).
- 基于MVFC的识别方法被证明适用于不同的基因组.
结论:
- 提出了一种用于仅使用血进行非侵入性瘤突变查的新策略.
- 这种方法可以有效地监测HCC瘤负担和检测MRD.
- 该方法为组织依赖的cfDNA测试提供了一个有希望的替代方案.
