在使用下一代测序的转移性癌症患者中HER2异常的临床含义:全瘤分析

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 生物标志物发现发现

背景情况:

• 人类表皮生长因子受体2 (HER2) 是针对癌症治疗的关键生物标志物.
• 准确识别HER2异常对于患者的选择至关重要.

研究的目的:

• 在现实癌症患者队列中确定HER2异常 (突变,放大,融合) 的发生率.
• 通过下一代测序 (NGS) 检测到的HER2放大与通过免疫组织化学 (IHC) 评估的HER2蛋白过度表达之间的相关性.

主要方法:

• 下一代测序 (NGS) 用于分析2,119名癌症患者的HER2异常.
• 进行免疫组织化学 (IHC) 评估HER2蛋白表达.

主要成果:

• 在8.9%的患者 (189/2,119) 中发现了HER2异常.
• 最常见的异常是HER2放大 (5.3%),其次是突变 (3.9%) 和融合 (0.5%).
• 在HER2放大 (通过NGS) 和HER2蛋白过度表达 (通过IHC) 之间观察到强烈的相关性,其中86.5%的放大病例显示过度表达.

结论:

• 在大量癌症患者中,HER2异常发生,主要是放大.
• 通过NGS检测到的HER2放大和IHC确认的过度表达之间的强烈一致性证实了NGS是确定符合HER2向治疗的患者的可靠方法.