开发和验证可计算的特纳综合征表型,利用国家儿科网络的电子健康记录
Sarah D Huang1,2,3, Vaneeta Bamba4, Samantha Bothwell1
1Department of Pediatrics, University of Colorado, Anschutz Medical Campus, Aurora, CO 80045.
medRxiv : the preprint server for health sciences
|July 28, 2023
概括
研究人员开发了一个可计算的表型,以准确地识别电子健康记录中的特纳综合征 (TS) 病例. 这种方法可以对这种罕见的遗传疾病进行更大,更多样化的研究.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
- 数据科学数据科学数据科学
背景情况:
- 特纳综合征 (TS) 是一种罕见的遗传疾病,影响女性,通常在小型,有限的研究环境中进行研究.
- 在电子健康记录 (EHR) 等大型数据集中识别TS患者对于推进研究至关重要,但需要准确的方法.
结论:
- 通过这种TS算法示例的EHR数据的可计算表型,为罕见儿科疾病研究提供了强大的工具.
- PEDSnet提供了一个有价值的基础设施,用于生成大量,多样化的患者样本,这对于强大的罕见病研究至关重要.
- 在EHR中准确识别TS病例有助于进行更大规模的研究,这可能有助于更好地理解和治疗这种疾病.
