在部部位出现的汗腺瘤:一个分子调查

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 皮肤病理学 皮肤病理学
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 在各种汗腺瘤中已知存在复发性致癌驱动因素.
• 人类乳头瘤病毒42型 (HPV42) 整合最近已在数字乳头腺癌 (DPA) 中报告.
• 阿克拉性汗腺瘤代表了诊断上具有挑战性的瘤群.

研究的目的:

• 提供先前识别的瘤驱动因素在状汗腺瘤的流行情况的概述.
• 为了在遗传学上表征缺乏已识别的复发性遗传改变的瘤.
• 支持分子分析用于诊断罕见的副瘤.

主要方法:

• 来自CARADERM网络的状汗腺瘤 (n=79) 的组织学综述.
• 免疫组织化学和向DNA/RNA测序以检测已知的遗传变化.
• 在没有复发性遗传变化的瘤中进行全转录组测序.

主要成果:

• 在水瘤和水腺癌中发现的CRTC1::MAML2融合 (每种9/12).
• 在所有管状腺瘤中发现了BRAF p.V600E突变 (4/4).
• 在皮质瘤中YAP1:MAML2和YAP1::NUTM1融合 (15/25);在分泌癌中ETV6::NTRK3 (1/1);在皮肤混合瘤中TRPS1::PLAG1 (3/4).
• 在大多数DPA中检测到HPV42基因组 (10/11).
• BRD3::NUTM1或NSD3::NUTM1融合在NUT副癌中 (2例);NCOA4::RET和CCD6::RET融合在囊瘤/水囊瘤类瘤中 (2例).

结论:

• 显而易见的细胞遗传异常标志着广泛的状瘤.
• 分子分析是诊断这些罕见而困难的瘤的宝贵工具.
• 这项研究证实了汗腺瘤的遗传异质性.