新生儿中MTHFR和血管血栓瘤之间的一致相关性-病例系列和临床考虑
Catalin Cirstoveanu1,2, Nicoleta Calin2, Carmen Heriseanu2,3
1Department of Neonatal Intensive Care, "Carol Davila" University of Medicine and Pharmacy, 020021 Bucharest, Romania.
Journal of clinical medicine
|July 29, 2023
概括
MTHFR基因突变与重症儿童的血栓形成有关. 在重症监护室对这些MTHFR变异进行查,可能有助于预防血栓事件.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 新生儿医学 新生儿医学
- 血液学 血液学 血液学
背景情况:
- 甲基基酸减少酶 (MTHFR) 基因多态性不一致地与血栓性事件相关.
- 之前的研究表明,MTHFR变体与静脉血栓,动脉血栓和缺血性中风之间的联系存在矛盾.
研究的目的:
- 研究重症儿童中MTHFR基因突变和血栓事件之间的关联.
- 强调新生儿重症监护病房MTHFR查的重要性.
主要方法:
- 在新生儿重症监护病房进行了一项描述性病例系列研究.
- 对所有患者进行了MTHFR变异的遗传测试.
主要成果:
- 所有出现血栓的患者都有阳性MTHFR遗传变异.
- 常见的发现包括化合物异构性,MTHFR C677T和MTHFR A1298C突变.
- 治疗包括抗凝剂,血栓抑制剂,血栓切除术和血管塑性,在完全重血管化方面取得的成功有限.
结论:
- 研究中的每个患有血栓的患者都表现出MTHFR突变,这表明存在很强的联系.
- 在重症患者中,MTHFR突变应被认为是显著的血栓形成风险因素.
- 在重症监护病房进行常规MTHFR突变查是预防血栓事件的建议.


