在有症状的患者中开发和验证结肠直肠癌风险预测模型
Wei Xu1, Ines Mesa-Eguiagaray1, Theresa Kirkpatrick1
1Centre for Global Health, Usher Institute, University of Edinburgh, Edinburgh EH8 9AG, UK.
Journal of personalized medicine
|July 29, 2023
概括
将加权遗传风险得分 (wGRS) 与临床因素相结合,可显著改善胃肠道症状患者的结直肠癌 (CRC) 风险预测. 这种遗传方法提高了诊断准确度,从而改善了患者的治疗结果.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- 在有症状的患者中,结肠直肠癌 (CRC) 风险预测通常仅依赖于临床因素.
- 整合遗传信息可以提高个体CRC风险评估的准确性.
- 权重遗传风险得分 (wGRS) 提供了一个可量化的遗传倾向的衡量标准.
研究的目的:
- 开发和验证结直肠癌 (CRC) 风险的预测模型.
- 评估加权遗传风险评分 (wGRS) 对人口和临床预测指标的附加值.
- 用C统计和校准分析来评估模型性能.
主要方法:
- 使用后勤回归和LASSO的预测模型的开发和内部验证.
- 包括预测因素:年龄,性别,BMI,家族病史,症状和wGRS.
- 使用Hosmer-Lemeshow测试和引导纠正的C统计的性能评估.
主要成果:
- 结合wGRS (A和C模型) 的模型在预测性能上显示了统计学上显著的改善.
- 模型A (LASSO选择+wGRS) 实现了0.765.5的修正C统计值.
- 模型C (所有变量+wGRS) 实现了0.764的修正C统计值,超过了没有wGRS的模型.
结论:
- 结合wGRS与人口统计和临床数据的整合显著提高了结直肠癌风险预测.
- 遗传预测因素在改善症状患者个体CRC风险分层方面表现有前途.
- 需要进一步的外部验证和临床影响研究来将这些发现转化为实践.


