调解器复合体子单元12 (MED-12) 基因和子宫纤维瘤:一个系统性审查
Isabela Landsteiner Sampaio Amendola1, Marcus Spann2, James Segars1
1Department of Gynecology and Obstetrics, Division of Reproductive Sciences & Women's Health Research, Johns Hopkins University School of Medicine, 720 Rutland Avenue, Ross Research Building, Room 624, Baltimore, MD, 21205, USA.
Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.)
|July 29, 2023
概括
中介复合体子单元12 (MED-12) 基因突变在子宫肌瘤中很常见,影响超过一半的瘤. 这些突变在纤维瘤发育中起作用,并且在不同人群中患病率不同.
科学领域:
- 妇科瘤学 妇科瘤学
- 人类遗传学 人类遗传学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 子宫肌瘤 (纤维瘤) 是生育年龄妇女中最常见的瘤,导致严重的健康问题和降低生活质量.
- 介质复合体子单元12 (MED-12) 基因的exon 2中的体质突变是子宫纤维瘤中发现的最常见的遗传变异.
- 了解MED-12突变的作用对于阐明子宫纤维瘤病理生理学至关重要.
研究的目的:
- 审查MED12突变在子宫纤维瘤病理生理学中的作用.
- 评估各种人群中MED12突变的流行程度.
- 在子宫纤维瘤中识别常见的MED12突变亚型.
主要方法:
- 在PubMed,Embase,Scopus和科学网上进行了全面的文献搜索.
- 包括英语的人类研究 (实验和临床) 关于MED12突变和子宫纤维瘤.
- 从23项涉及1353名患者和1872个纤维瘤的研究中选择的数据分析.
主要成果:
- 在55.8% (1045/1872) 的被分析的子宫纤维瘤中发现了MED12突变.
- 突变频率有显著差异,在包括的研究中,从31.1%到80%不等.
- 最常见的突变是异合的误解突变,发生在外2 (核酸131) 的代码子44的代码子44.
结论:
- 在子宫纤维瘤中,MED-12突变是普遍存在的遗传因素,影响全球一半以上的病例.
- 这些突变通过涉及AKT信号和环林C-CDK8/19激酶活性的机制与纤维瘤发育有关.
- 需要进一步研究MED-12突变的流行率和多种不同人群的功能影响.
