:SLC3A1:

Peide Bai1, WenZhao Zhang2, Longhui Lai1

  • 1Department of Urology, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen, China.

BMC urology
|July 31, 2023
PubMed
概括

这项研究报告了23岁男性同时出现囊尿和黄尿的第一个病例. 基因测试证实了SLC3A1基因的致病突变,突出了下一代测序对诊断罕见尿路结石疾病的有用性.

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