声明:新型SLC3A1突变在一个囊病患者的囊:一个病例报告
Peide Bai1, WenZhao Zhang2, Longhui Lai1
1Department of Urology, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen, China.
BMC urology
|July 31, 2023
概括
这项研究报告了23岁男性同时出现囊尿和黄尿的第一个病例. 基因测试证实了SLC3A1基因的致病突变,突出了下一代测序对诊断罕见尿路结石疾病的有用性.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科
- 生物化学 生化学
背景情况:
- 囊尿和桑尿是罕见的遗传疾病,导致尿路结石.
- 之前没有报告过这两种情况同时发生.
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