发红细胞瘤/偏角细胞瘤的生殖系遗传变异:单中心体验
José V Lima1,2,3, Nilza M Scalissi2, Kelly C de Oliveira1
1Department of Medicine, Division of Endocrinology and Metabolism, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.
这项研究发现,发病性生殖系变异在染细胞瘤和偏角细胞瘤 (PPGL) 患者中更为普遍,特别是在RET基因中. 临床判断得分 (CJS) 可以帮助识别可能不需要基因检测的患者,提高效率.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 乳红细胞瘤和偏角细胞瘤 (PPGL) 是一种罕见的神经内分泌瘤.
- 25-40%的PPGL病例与致病性生殖系变体 (PGV) 有关.
- 了解遗传环境对于诊断和管理至关重要.
研究的目的:
- 评估115名PPGL患者的临床,实验室和生殖系分子概况.
- 在巴西队列中确定PGV的频谱和流行率.
- 开发和评估临床判断得分 (CJS) 以指导遗传测试决策.
主要方法:
- 使用下一代测序对23个PPGL相关基因进行生殖基因DNA分析.
- 对特定患者群体的RET原瘤基因进行直接分析.
- 开发和验证临床判断得分 (CJS) 以预测遗传性疾病概率.
主要成果:
- 115名患者中有67名 (58.3%) 患有遗传变异,34名 (50.7%) 患有致病性或可能致病性变异.
- 最常见的PGV是在RET (38.3%),VHL (21.3%),SDHB (17%) 和NF1 (17%).
- 在鉴定不太可能从基因检测中受益的患者时,CJS表现出高特异性 (96.4%) 和负预测值 (98.2%).
结论:
- 在这个巴西队列中,在PPGL患者中,致病性和可能致病性生殖系变异的患病率高于以前报告的,特别是在RET基因中.
- 开发的CJS可以有效地识别那些可能不需要初始遗传评估的患者,从而提高测试特异性并降低医疗保健成本.
- 这项研究有助于更好地了解PPGLs的遗传基础,并为优化诊断途径提供了实用工具.
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