在遗传性视网膜疾病诊所的遗传咨询师工作人员:描述性评估

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 眼科医生 眼科 眼科
• 医学遗传学 医学遗传学

背景情况:

• 遗传咨询师 (GC) 是继承性视网膜疾病 (IRD) 诊所的组成部分,帮助患者理解复杂的遗传信息.
• 越来越多的基因测试和大量的IRD相关基因 (>350) 凸显了GC在这个领域日益增长的重要性.
• 尽管他们已经存在很长一段时间,但GC在IRD护理中的具体实践模式和角色尚未得到明确定义.

研究的目的:

• 描述在学术遗传视网膜疾病诊所工作的GC的实践模型和角色.
• 将IRD GC的经验和实践与更广泛的遗传咨询专业和其他专业进行比较.

主要方法:

• 对在学术IRD诊所执业的一般医生进行了一项调查.
• 收集的关于GC经验,临床实践和执行角色的数据与公开可用的遗传咨询专业实践数据进行了比较.

主要成果:

• IRD GC从事各种临床和非临床职责,将高达50%的时间用于研究和教育.
• 显著多数 (89%) 的受访者表示,他们的诊所内不良的医生 (MD) 到GC比率.
• 虽然经验水平各不相同,但所有IRD GC都表达了强烈的愿望,希望加强分专业特定培训.

结论:

• 这些发现表明,需要扩大IRD诊所的GC数量,并为创建新的GC职位提供信息.
• 这项研究强调了对IRD中GC专业教育的需求,这可能会影响遗传咨询计划的课程开发.