[对母体外周血液的无细胞胎儿DNA产前检测进行回顾性分析]

科学领域:

• 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
• 产前诊断 在产前诊断
• 孕产妇和胎儿医学 孕产妇和胎儿医学

背景情况:

• 非侵入性产前检测 (NIPT) 分析母体血液中的无细胞胎儿DNA.
• 尼普特越来越多地用于查常见的胎儿染色体动脉.

研究的目的:

• 为了评估NIPT对三体 21,18,13,性染色体形和微切除/微重复的诊断价值.
• 用孕妇的无细胞胎儿DNA来评估NIPT的性能.

主要方法:

• 一组15237名孕妇接受了NIPT.
• 高风险的NIPT结果通过胎液G-绑定kariyotyping和染色体微阵列分析得到证实.
• 通过电话跟踪怀孕结果.

主要成果:

• 尼普特确定了266 (1.75%) 胎儿染色体异常的高风险病例.
• 阳性预测值 (PPVs) 不同:T21 (75.76%),T18 (68.42%),T13 (11.11%),性别染色体无倍化 (40.32%),微切除/微重复 (35.29%).
• 检测到T21的一个虚假阴性;没有发现T13或T18的虚假阳性.

结论:

• 尼普特在查三症13,18和21方面表现出强的表现.
• 此外,NIPT对于检测其他自体形形,性染色体形形以及微删除/微复制也很有价值.