在人类面发育过程中对转录组动态的综合性分析确定了候选疾病基因
Tara N Yankee1, Sungryong Oh2, Emma Wentworth Winchester1
1Graduate Program in Genetics and Developmental Biology, UConn Health, Farmington, CT, 06030, USA.
Nature communications
|August 2, 2023
概括
研究人员确定了参与面发育和疾病的关键基因. 这项研究突出了对早期人类发育至关重要的基因和与面部裂的潜在联系,为先天性缺陷提供了新的见解.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 发展生物学 发展生物学
- 人类遗传学 人类遗传学
背景情况:
- 头面部疾病是常见的先天性缺陷,起源于怀孕早期.
- 在面模式形成过程中了解基因表达对于阐明疾病起源至关重要.
研究的目的:
- 描述人类面发育过程中的基因表达.
- 识别与面疾病相关的基因和调节元件.
主要方法:
- 大量和单细胞RNA测序人类面组织 (4-8周孕育后).
- 与其他人体组织进行比较的转录基因分析.
- 基因共同表达网络分析.
- 转录基因和表观基因组数据的整合.
主要成果:
- 在发育过程中确定了239个面偏差基因.
- 在这些基因附近发现了面偏差增强剂.
- 发现了疾病基因和抗突变基因的调节枢纽.
- 确定了539个面疾病的候选基因,其中400个以前没有联系.
结论:
- 这项研究确定了面发育中的关键基因和调节区域.
- 一组新发现的539个基因组显示,在 orofacial clefting 患者中,对 de novo 突变的丰富性.
- 这些发现为进一步研究面疾病的遗传基础提供了基础.
