用染色体微阵列分析鉴定中国儿科患者新型隔离4q35.2微切除:一个病例报告和文献综述
Jianlong Zhuang1, Shufen Liu2, Xinying Chen3
1Prenatal Diagnosis Center, Quanzhou Women's and Children's Hospital, Quanzhou, 362000, Fujian Province, People's Republic of China. 415913261@qq.com.
Molecular cytogenetics
|August 2, 2023
概括
这项研究报告了一名中国儿科患者罕见的2.0 Mb终端4q35.2微切除,详细说明了相关的临床症状,如死和非自愿运动. 这些发现有助于理解这种罕见遗传疾病的基因型-表型相关性.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 人类遗传学 人类遗传学
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 终端4q35.2微删除是一种罕见的副本数变异,具有争论的致病性.
- 了解其基因型-表型相关性对于诊断和管理至关重要.
研究的目的:
- 介绍一个中国儿科病人的终端4q35.2微切除病例.
- 为了澄清与这种罕见的微删除相关的基因型-表型相关性.
主要方法:
- 进行了型和单核酸多态 (SNP) 阵列分析.
- 三重整体外基因组测序 (Trio-WES) 用于识别潜在的致病变体.
- 临床表型被仔细记录下来.
主要成果:
- 在患者身上发现了一个2.0 Mb的终端4q35.2微切除,从母亲遗传.
- 临床发现包括上眼皮死,运动发育延迟和非自愿运动.
- 三WES没有发现任何致病或可能致病的变体.
结论:
- 这种情况扩大了终端4q35.2微切除的已知表型谱.
- 上眼垂和非自愿运动是最近报告的临床表现.
- 这项研究为这种罕见遗传疾病的基因型-表型相关性提供了宝贵的见解.
