对接受cfDNA测试的孕妇进行重新测试可靠性的分析,没有呼叫结果
Shuqiong He1, Qian Zhang1, Meihuan Chen1
1Medical Genetic Diagnosis and Therapy Center, Fujian Maternity and Child Health Hospital, College of Clinical Medicine for Obstetrics & Gynecology and Pediatrics, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fujian Medical University, Fuzhou, China.
Molecular biology reports
|August 3, 2023
概括
怀孕妇女的无呼叫细胞自由DNA (cfDNA) 测试结果通常是由于数据波动,并与医疗条件相关. 建议重复测试,但具有较高的错误阳性率,并且没有呼叫结果表明妊娠不良风险增加.
科学领域:
- 生殖医学 生殖医学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 产科 产科 产科 产科 产科
背景情况:
- 无细胞DNA (cfDNA) 测试是一种常见的产前查方法.
- 非报告或无调用cfDNA结果在患者管理中带来了挑战.
- 关于无调用cfDNA结果的管理存在缺乏共识.
研究的目的:
- 调查导致无调用cfDNA测试结果的因素.
- 评估在没有呼叫结果后重新测试的可靠性和影响.
- 探索无调用cfDNA结果与怀孕结果之间的关联.
主要方法:
- 对2021年接受cfDNA测试的单独怀孕的回顾分析.
- 对111名没有呼叫结果的患者与170名对照患者进行比较.
- 分析无调用结果的原因,重新测试结果和相关的医疗条件.
主要成果:
- 没有通话率为1.12% (111/9871),主要是由于数据波动 (88.29%).
- 医疗条件和胎盘病变在没有电话的组中明显更频繁.
- 重复测试为96.40%的患者带来了结果,错误阳性率为10.09%.
结论:
- 患有疾病的孕妇有更高的无调用cfDNA结果的可能性.
- 对于没有呼叫结果,建议重新测试,但具有显著的错误阳性风险.
- 无调用cfDNA结果与妊娠不良结果的风险增加有关,需要更密切的监测.
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