遗传性视网膜疾病的健康术语系统:内容覆盖率评估和拟议的分类
Hamideh Sabbaghi1,2, Sina Madani3, Hamid Ahmadieh4
1Ophthalmic Epidemiology Research Center, Research Institute for Ophthalmology and Vision Science, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
为遗传性视网膜疾病 (IRD) 制定了一个新的分类,并与标准术语进行了比较. 统一医疗语言系统 (UMLS) 证明了IRD的最高内容覆盖率.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医疗信息学 医疗信息学
背景情况:
- 遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一组影响视力的异质遗传性疾病.
- 标准化分类和术语对于IRD的研究,临床护理和数据分析至关重要.
- 现有的术语系统可能具有可变的IRD概念覆盖范围.
研究的目的:
- 为遗传性视网膜疾病 (IRDs) 开发一个全面的分类系统.
- 在主要的标准术语系统中评估本IRD分类的内容覆盖范围.
- 为了识别IRD目前术语上的差距.
主要方法:
- 一个专家小组从文献中整理了一份IRD列表.
- 该IRD列表被注释并映射到统一医学语言系统 (UMLS),在线孟德尔遗传在人 (OMIM),国际疾病分类 (ICD-11),医学系统化命名法 (SNOMED-CT) 和孤儿罕见疾病本体学 (ORDO) 的概念中.
- 每个术语系统的内容覆盖面被量化评估.
主要成果:
- 最初的62个IRD概念的分类被扩展到164个,最终有158个被选择和分类.
- 统一医疗语言系统 (UMLS) 的内容覆盖率最高 (90.51%),其次是SNOMED-CT (83.54%) 和ORDO (81.01%).
- OMIM (60.76%) 和ICD-11 (60.13%) 的覆盖率较低,其中2.53%的IRD概念没有任何系统覆盖.
结论:
- 已经建立了基于表型和基因型数据的IRD强有力的分类系统.
- 这种分类为改善临床文档提供了潜力,并作为开发标准化IRD本体学的基础.
- 在评估的标准术语中,UMLS Metathesaurus提供了对IRD概念的最全面的涵盖.
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