在携带BRAF非V600E突变的NSCLC中临床基因组特征和可向突变:多机构基因组查研究 (LC-SCRUM-Asia)
Tetsuya Sakai1, Shingo Matsumoto1, Yasuto Ueda2
1Department of Thoracic Oncology, National Cancer Center Hospital East, Kashiwa, Japan.
概括
非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者的BRAF非V600E突变,特别是III类,在化疗中表现较差. 类IIa突变具有独特的特征,需要进一步研究针对性治疗.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 非V600E的BRAF突变在非小细胞肺癌 (NSCLC) 中很罕见,占病例的1-2%.
- 对BRAF非V600E突变NSCLC的临床特征和治疗结果的了解很少.
- 目前对于这种特定的突变类型没有批准的向疗法.
研究的目的:
- 为了评估BRAF非V600E突变NSCLC的临床基因组特征.
- 评估这些患者标准治疗的治疗结果.
- 确定BRAF非V600E突变NSCLC的潜在治疗点.
主要方法:
- 一项多机构前性研究 (LC-SCRUM-Asia) 从2015年3月至2021年11月招募了11,929名NSCLC患者.
- 确定了BRAF突变并对其进行了功能分类 (V600E,II类,III类等). ) 的情况.
- 分析了临床遗传学数据和治疗反应.
主要成果:
- 在3.5%的患者中发现了BRAF突变;261人有非V600E突变 (II,III类).
- 类II/III突变与吸烟和同时发生的RAS/TP53突变有关.
- 与I类 (V600E) 相比,患有III类突变的患者的无进展和整体存活时间明显较短.
- 在亚洲队列中,IIa类突变更为频繁,并且表现出与I类相似的特征;一个K601E患者对向治疗有反应.
结论:
- 与V600E相比,BRAF非V600ENSCLC,特别是III类,与较差的治疗结果有关.
- 类IIa突变表现出明显的临床基因组特征.
- 需要进一步的研究来探索IIa类突变作为潜在的治疗点.
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