印度用于自闭症谱系障碍诊断的分子诊断算法的比较收益率:证据支持将整个外基因组测序作为第一层测试

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经发育障碍 神经发育障碍
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 自闭症谱系障碍 (ASD) 影响全球每100名儿童中就有1名儿童,患病率不断增加.
• 印度缺乏对ASD的遗传架构数据.
• 这项研究调查了印度人口中ASD的遗传基础.

研究的目的:

• 为了确定印度ASD的遗传结构.
• 评估整体外因子测序 (WES) 作为ASD的主要诊断工具.
• 为了比较WES与染色体微阵列 (CMA) 的诊断产量.

主要方法:

• 招募了101名印度自闭症患者-家长三人组 (2020-2022年).
• 采用了一种序列基因测试途径:型,脆弱X测试,CMA和WES.
• 验证了候选变体并进行了父母隔离分析.

主要成果:

• 没有发现染色体异常或脆弱X.
• WES的诊断率为30%,明显高于CMA的3%.
• 新变种是主要原因,MECP2是最常发生突变的基因.

结论:

• 在印度,de novo变种是ASD的主要原因,其中雷特综合征是常见的.
• 与印度的CMA相比,WES在印度的自闭症诊断产量优于CMA.
• 建议WES作为印度ASD最初的遗传检测策略.