基于病理诊断的临床癌症下一代测序的成功率:来自单个学术实验室的经验
1Department of Pathology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, US.
American journal of clinical pathology
|August 6, 2023
概括
癌症下一代测序 (NGS) 测试的成功率因瘤类型和样本来源而异. 病理诊断和组织部位显著影响NGS测试的成功,指导分子测试的优化组织选择.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 对于固体瘤的分子分析至关重要.
- 了解影响NGS成功的因素对于准确的癌症诊断和治疗至关重要.
研究的目的:
- 为了确定病理诊断和癌症NGS测试的成功率之间的关系.
- 分析瘤类型,组织部位和诊断程序对NGS测试结果的影响.
主要方法:
- 对实体瘤临床NGS结果的回顾性审查.
- 基于瘤类型,样本来源 (原发性与转移性) 和采集方法 (组织与细胞学) 的成功率分析.
主要成果:
- 在683个标本中,NGS总体成功率为78.0%.
- 卵巢癌和肺癌的成功率很高 (分别为91.8%和87.5%).
- 胰腺腺癌的成功率最低 (64.7%),瘤突变等位基因分数较低.
- 细胞学样本的成功率较低,特别是胰腺癌.
- 与初级部位相比,转移性部位的胰腺癌成功率更高,但结直肠癌和黑色素瘤的成功率较低.
结论:
- 病理诊断,组织部位和诊断程序是癌症NGS测试成功的关键决定因素.
- 识别受分子测试失败风险的标本可以优化组织获取和在患者护理中的利用.
- 这些知识有助于病理学家和临床医生改善分子诊断工作流程.


