循环瘤DNA:一个有前途的生物标志物,用于预测BRAF阴性黑色素瘤患者的复发

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 缺乏BRAF突变的晚期黑色素瘤 (III-IV阶段) 需要预后和预测生物标志物.
• 循环瘤DNA (ctDNA) 在包括黑色素瘤在内的各种癌症中显示为一种非侵入性的基于血液的生物标志物.

研究的目的:

• 在BRAF野生型黑色素瘤患者的血液中识别瘤衍生的突变.
• 探索ctDNA作为治疗替代方案和改善这一患者群体结果的工具.

主要方法:

• 泛癌基因组的深度测序 (CAPP-seq) 用于分析150个血样本 (106名患者) 的ctDNA.
• 对一组患者 (n=16) 进行了连续采集血液.

主要成果:

• 在85%的患者中检测到ctDNA变异,针对可操作的途径 (VEGFR,EGFR,PI3K/AKT,mTOR,ALK/MET,CDK4/6).
• 低ctDNA (<10 ng/mL) 的IV期患者表现出明显更好的疾病特异性和无进展生存率.
• 高ctDNA度和可检测变异与最差的预后相关.
• 纵向的ctDNA变化反映了治疗反应和放射性疾病进展.

结论:

• ctDNA作为一种可行的非侵入性液体活检,用于检测晚期黑色素瘤中复发性疾病和可采取行动的突变.
• ctDNA分析可以帮助预测和监测BRAF野生型黑色素瘤的治疗反应.