对前性痴呆症SIGMAR1的遗传和神经成像分析
Xiang-Qian Che1, Guo-Zhen Lin2, Xiao-Hong Liu3
1Department of Neurology & Neuroscience Institute, Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Journal of Alzheimer's disease : JAD
|August 7, 2023
概括
在一个有语义性痴呆症的患者中发现了一种新型的Sigma nonopioid细胞内受体1 (SIGMAR1) 变异,独立于C9orf72基因状态. 这一发现表明SIGMAR1的存在.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
背景情况:
- 西格玛非片性细胞内受体1 (SIGMAR1) 变体与前性痴呆症 (FTD) 中的C9orf72扩张有关.
- 之前的研究没有在缺乏C9orf72扩张的FTD队列中分析SIGMAR1.
研究的目的:
- 调查SIGMAR1在FTD频谱障碍中的作用,独立于C9orf72基因状态.
- 为了识别与FTD表型相关的新型SIGMAR1变异.
主要方法:
- 在82名偶发性FTD患者和417名对照者中,直接测序SIGMAR1基因的编码区域和侧边内核.
- 在患者中进行了3T磁力共振成像,这些患者具有已识别的SIGMAR1变异.
主要成果:
- 在一个有语义性痴呆症的男性患者中发现了一种罕见的3'UTR SIGMAR1变体 (rs192856872),与C9orf72状态无关.
- 核磁共振成像显示不对称的前叶缩,进展到后叶.
- 在 silico 分析中预测,该变种通过创建新的结合点来影响正常的拼接.
结论:
- 一种新的SIGMAR1变体,独立于C9orf72,与语义痴呆症表型相关.
- 这种变异可能通过改变的基因拼接导致FTD.
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