分辨率水平和有针对性的设计对产前染色体微阵列分析诊断性能的影响
Elena Papageorgiou1, Apostolos Athanasiadis2, Stiliani Fidani3
1Second Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.
Fetal diagnosis and therapy
|August 7, 2023
概括
对于产前检测,0.5Mb分辨率阵列比较基因组杂交 (aCGH) 平台提供最佳的诊断产量,同时最大限度地减少不确定的发现. 这种有针对性的方法在产前诊断中平衡了数组比较基因组杂交 (aCGH) 的准确性和清晰性.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 阵列比较基因组杂交 (aCGH) 对于产前诊断至关重要.
- 确定最佳的aCGH分辨率是平衡诊断产量和不确定的意义变异 (VOUS) 的关键.
研究的目的:
- 评估使用aCGH进行产前测试的最佳分辨率.
- 为了平衡最大的诊断产量与最小的VOUS检测.
主要方法:
- 对2336名正在接受入侵性产前诊断的胎儿进行前性研究.
- 使用六个具有不同分辨率 (0.18Mb到2Mb) 和设计 (全基因组和定向) 的aCGH平台进行分析.
- 基于测试平台和指示的诊断产量和VOUS率的比较.
主要成果:
- 诊断产量随着更高分辨率分析的增加而增加.
- 针对性阵列设计显示了临床显著异常的类似检测率 (7.2%对7.1%).
- 与0.18 Mb (9.4%) 相比,在0.5 Mb分辨率 (6%) 的VOUS中观察到显著的减少.
- 具有较低分辨率的非向平台提供了类似的诊断产量,对于重大先天性异常,VOUS较少.
结论:
- 具有0.5 Mb的骨干分辨率的目标阵列平台是常规产前微阵列分析的最佳选择.
- 基于特定的转诊指示来个性化最低分辨率可能是有益的,由于异质的测试原因.
- 这种方法提高了染色体微阵列分析在产前诊断中的实用性.
