两种新的Gjb1相关的Charcot-Marie-Tooth病1X型的小鼠模型
A L D Tadenev1, C L Hatton1, B Pattavina1
1The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine, USA.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS
|August 8, 2023
概括
为携带特定GJB1突变的Charcot-Marie-Tooth病1X型 (CMT1X) 创建了新的小鼠模型. 这些模型表现出外围神经病变,有助于研究CMT1X机制和潜在的治疗方法.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 神经科学是一个神经科学.
- 动物模型 动物模型
背景情况:
- 查洛特-玛丽-图斯病1X型 (CMT1X) 是一种遗传性外围神经病变,由GJB1基因突变引起,该基因编码连xin 32 (CX32).
- 现有的GJB1淘汰模型并不完全代表人类CMT1X突变的范围,这通常涉及异常的蛋白质功能,而不是完全缺席.
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