在非小细胞肺癌中进行NTRK融合测试时面临的现实挑战
Ashleigh Poh1,2, Abdelaziz Sammour3, Jared Mathai3
1Olivia Newton-John Cancer Wellness and Research Centre, Heidelberg, Victoria, Australia.
Journal of thoracic disease
|August 10, 2023
概括
神经缩型热氨酸受体激酶 (NTRK) 融合在非小细胞肺癌 (NSCLC) 中很罕见. 这项研究发现0.35%的发病率,突出了NSCLC患者NTRK测试的诊断挑战.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 非小细胞肺癌 (NSCLC) 是癌症相关死亡的主要原因.
- 神经断性热氨酸受体激酶 (NTRK) 基因融合是罕见的,但在各种癌症中可行的瘤驱动因素.
- 确定NSCLC中NTRK融合的发生率对于指导向治疗选择至关重要.
研究的目的:
- 调查NTRK基因融合在非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者队列中的发生率.
- 为了确定与NTRK融合阳性相关的临床病理参数.
- 评估在NSCLC中NTRK融合检测的诊断挑战和方法.
主要方法:
- 在2018年至2020年期间收集的档案NSCLC组织样本的回顾性分析.
- 使用免疫组织化学 (IHC) 进行NTRK表达的初始查.
- 对IHC阳性病例进行确认分子分析 (光现场杂交和RNA测序).
- 收集和对临床病理学参数进行相关分析.
主要成果:
- 在分析的289个NSCLC样本中,10个 (3.5%) 通过IHC显示NTRK表达.
- 确认的NTRK基因融合发生率为0.35% (289名患者中1名),确定了EML4-NTRK3融合.
- 在IHC上具有NTRK阳性的患者年龄较大 (平均年龄74.9岁),70%有吸烟史. 在三个案例中发现了同时发生的EGFR突变.
结论:
- 在非小细胞肺癌中,NTRK基因融合并不常见.
- 现实世界对NTRK融合的诊断测试存在挑战,包括需要足够的瘤组织和适当的分子测试策略.
- 准确及时检测NTRK融合对于识别可能受益于向治疗的患者至关重要.
