在一个29岁的男性中,具有FGFR1突变的扩散性勒普托门内尔质神经元瘤
Journal of the Korean Society of Radiology
|August 10, 2023
概括
本案例研究详细介绍了成年男性的一种罕见的扩散性乳腺质神经神经元瘤 (DL-GNT). 图像检测结果,包括勒普托门内斯增强和特定的囊病变,有助于诊断这种不常见的中枢神经系统瘤.
科学领域:
- 神经瘤学神经瘤学
- 神经外科 神经外科
- 放射学 放射学是一门学科.
背景情况:
- 扩散性勒普托门内尔质神经元瘤 (DL-GNT) 是一种非常罕见的中枢神经系统 (CNS) 瘤.
- 虽然主要在儿童群体中观察到,但在成人患者中DL-GNT非常罕见,报告的病例有限.
研究的目的:
- 报告一个罕见的DL-GNT病例,发生在一名29岁的男性身上.
- 突出特征的神经成像发现,可能有助于在成年人DL-GNT的差异诊断.
主要方法:
- 一个29岁的男性患有慢性头痛的病例报告.
- 磁共振 (MR) 影像分析揭示了水头发症,超细胞水库病变,扩散性乳腺膜增强和特征性的非增强性囊病变.
- 通过移除跨形瘤和使用下一代测序进行FGFR1突变分析来确认病理性.
主要成果:
- 这位患者有五个月的慢性头痛病史.
- 核磁共振成像显示了多个边缘增强的结节性病变,扩散的脑膜增强和多个非增强的FLAIR-isointense性病变在基底,乳头和大脑半球.
- 病理学证实了DL-GNT,下一代测序发现了FGFR1突变.
结论:
- 膜增强和多个非增强的膜性囊性病变的组合,特别是那些在FLAIR序列上未被抑制的病变,可以成为DL-GNT的宝贵诊断线索.
- 尽管这些特征与其他中枢神经系统疾病的成像特征重叠,但这些具体发现可能有助于对罕见的脑脊髓病理的差异诊断.
- 在这个成年DL-GNT病例中发现FGFR1突变,需要进一步调查其在瘤发生中的作用和潜在的治疗点.


