外体序列测定确定了与伊朗人口中非综合征性听力损失相关的新型变异
Jalal Vallian Broojeni1, Arezu Kazemi1, Halimeh Rezaei1
1Department of Cell and Molecular Biology& Microbiology, Faculty of Science and Technology, University of Isfahan, Isfahan, IR, Iran.
PloS one
|August 10, 2023
概括
自体递归非综合征性听力损失 (ARNSHL) 影响伊朗每166名新生儿中有1名. 整体外基因组测序发现了MYO15A和ADGRV1等基因的新突变,有助于在GJB2-阴性病例中进行分子诊断.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 自体递归非综合征性听力损失 (ARNSHL) 是伊朗的一个重大公共卫生问题.
- 伊朗人口中ARNSHL的发病率大约是每166个活产中的1个.
- 遗传突变是ARNSHL的主要原因,需要分子诊断.
研究的目的:
- 在伊朗患者中识别非综合征性听力损失 (NSHL) 的突变谱,对GJB2基因突变负.
- 评估整个外体序列测序 (WES) 在这个队列中诊断NSHL的有效性.
- 发现与NSHL相关的新型遗传变异.
主要方法:
- 最初的查涉及ARMS PCR和GJB2基因的桑格测序.
- 对GJB2突变负的患者接受了整个外基因组测序 (WES).
- 使用WES数据进行突变鉴定和表征.
主要成果:
- 确诊的NSHL病例中,GJB2基因突变占63.15%,其中包括新型突变GJB2:p.Val43Met和GJB2:p.Gly21Arg.
- 在WES中发现了MYO15A (p.Gly39LeufsTer188),ADGRV1 (p.Ser5918ValfsTer23),MYO7A (c.5856+2T>c剪接突变) 和FGF3 (p.Ser156Cys) 的新突变.
- 在GJB2.2以外的基因中发现了几种新的突变.
结论:
- 整体外体序列测序 (WES) 是一种有效的工具,用于分子诊断的NSHL在伊朗患者负的GJB2基因突变结果.
- 这项研究扩大了伊朗人口中NSHL已知的突变谱.
- 包括WES在内的遗传测试对于了解听力损失的遗传基础至关重要.
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