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Updated: Jul 19, 2025

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中度/重度发育迟缓/智力障碍,丰富的表型异质性的儿科患者的染色体异常:单中心研究

Dan Wu¹, Yi Wu², Yulong Lan³

¹Department of Pediatrics, Second Affiliated Hospital of Shantou University Medical College, Shantou, Guangdong, China; Centre for Precision Health, School of Medical and Health Sciences, Edith Cowan University, Perth, WA, Australia.

Pediatric neurology

|August 11, 2023

概括

染色体微阵列 (CMA) 在诊断中度至重度发育迟缓/智力障碍 (DD/ID) 中在中国儿科患者中具有临床有用性. 随着先天性异常的增加,观察到更高的诊断产量,支持CMA作为一级测试.

科学领域:

遗传学是一个遗传学.
儿科儿科儿科
临床诊断临床诊断临床诊断

背景情况:

发育迟缓/智力障碍 (DD/ID) 和异形特征是儿童的重大问题.
准确的遗传诊断对于有效的管理和遗传咨询至关重要.
在特定的儿科群体中,染色体微阵列 (CMA) 的实用性需要进一步研究.

研究的目的:

评估染色体微阵列 (CMA) 在汉族儿科患者中具有不明原因的中度或重度发育迟缓/智力残疾 (DD/ID) 的临床有用性.
为了评估CMA的诊断产量,在患者的组合异形特征或其他先天异常.
为了确定这一队列中致病性复制量变异 (pCNV) 的流行率和类型.

主要方法:

对122名儿科患者进行了回顾性分析,这些患者有不明原因的中度/重度DD/ID和/或相关特征.
数据来自中国南部的一个单一中心神经康复诊所.
进行染色体微阵列 (CMA) 分析以检测复制数变异 (CNVs).

主要成果:

染色体微阵列 (CMA) 在37.7% (46/122) 的患者中发现了致病性拷贝数变异 (pCNVs).
除了某些遗传变异外,37名患者有39种致病拷贝数变异 (pCNV),其中安吉尔曼/普雷德-威利综合征的患病率很高.
诊断产量和pCNV患病率随着先天性异常的数量显著增加 (P <0.05).

结论:

染色体微阵列 (CMA) 是诊断儿科患者中度/重度DD/ID遗传原因的宝贵工具.
实施CMA作为一级测试,特别是在患有先天性结构异常的患者中,可以提高诊断率.
这些发现支持选择性使用CMA,以改善受影响儿童的临床管理.

关键词:

自闭症谱系障碍自闭症谱系障碍染色体微阵列分析分析遗传性心脏病是一种先天性心脏病.发育迟缓/智力障碍发育迟缓/智力障碍有多种先天性异常.

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