循环瘤DNA分析转移性前列腺癌与疾病进展
Sungun Bang1,2, Dongju Won3, Saeam Shin3
1Department of Urology, Severance Hospital, Urological Science Institute, Yonsei University College of Medicine, Seoul 03722, Republic of Korea.
Cancers
|August 12, 2023
概括
循环瘤DNA (ctDNA) 下一代测序 (NGS) 检测到转移性前列腺癌 (mPC) 中显著的遗传变化. ctDNA阳性与晚期疾病相对应,有助于监测治疗反应.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 循环瘤DNA (ctDNA) 下一代测序 (NGS) 在转移性前列腺癌 (mPC) 中显示出可变的阳性.
- 在临床实践中对mPC进行ctDNA分析的标准化需要了解影响其检测的因素.
研究的目的:
- 在mPC患者中确定与阳性ctDNA结果相关的因素.
- 评估ctDNA分析在检测疾病进展期间遗传变化的有用性.
主要方法:
- 从100名mPC患者 (2021年5月至2023年3月) 的ctDNA测序数据的回顾性分析.
- 用了三个定制的基因面板来进行ctDNA测序.
- 与前列腺特异性抗原 (PSA) 水平和疾病阶段等临床参数相关联的ctDNA发现.
主要成果:
- 63%的患者患有I/II级体质变化;12%患有致病性/可能致病性生殖系变化.
- 关键的改变基因包括AR,TP53,RB1,PTEN和APC.
- 在21%的患者中发现了BRCA1/2突变 (生殖系或体系).
- 转移性割抵抗性前列腺癌 (mCRPC) 的ctDNA阳性样本显示PSA中位数较高,并与放射/临床进展有关.
结论:
- ctDNA分析是检测mPC中临床相关遗传变化的宝贵工具.
- ctDNA测序可以识别可操作的突变并监测疾病的进展,特别是在晚期.


