BRAF和EZH1/SPOP/ZNF148三基因突变分类器的组合改善了不确定的甲状腺结节中的良性呼叫率
Shichen Xu1, Gangming Cai2, Yun Zhu3
1NHC Key Laboratory of Nuclear Medicine, Jiangsu Key Laboratory of Molecular Nuclear Medicine, Jiangsu Institute of Nuclear Medicine, 20 Qian Rong Road, Wuxi , Jiangsu, 214063, China.
Endocrine pathology
|August 12, 2023
概括
使用四种基因突变的新型两步基因组分类器有助于诊断甲状腺结节. 这种方法提高了区分良性与恶性甲状腺疾病的准确性,从而有可能优化患者的护理.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 甲状腺结节的手术前诊断是具有挑战性的,因为没有明确的细针吸收 (FNA) 细胞学.
- 准确区分良性和恶性甲状腺结节对于有效的患者管理至关重要.
研究的目的:
- 开发和验证一个两步基因组分类器,以改善甲状腺结节的手术前诊断.
- 评估特定基因突变 (BRAF V600E,EZH1 Q571R,SPOP P94R,ZNF148) 在分类甲状腺结核中的有用性.
主要方法:
- 追溯分析了583个甲固定嵌 (FFPE) 甲状腺结节组织和161个FNA标本.
- 桑格测序被用来识别BRAF V600E,EZH1 Q571R,SPOP P94R和ZNF148.8.的突变.
- 实施了两步诊断方法,首先是BRAF V600E测试,然后是EZH1,SPOP和ZNF148 (ESZ) 突变测试.
主要成果:
- 在FFPE样本的37.7%中,BRAF V600E测试诊断出甲状腺癌.
- 随后的ESZ突变测试在FFPE组中发现了另外15.7%的结节是良性的.
- 在FNA样本中,贝塞斯达III-IV类的8.4%显示ESZ突变.
结论:
- 结合BRAF V600E和ESZ突变的两步基因组分类器显示了提高甲状腺结节诊断的潜力.
- 这种基因组方法可能会导致对甲状腺结节的更为明智和最佳的患者管理策略.


