对复发性/晚期妇科癌症进行多基因小组测试的临床可用性和特征
Shoko Kitazawa1, Tatsuyuki Chiyoda2, Kohei Nakamura3
1Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-Ku, Tokyo, 160-8582, Japan.
International journal of clinical oncology
|August 13, 2023
概括
在妇科瘤学的多基因小组测试中,在68.6%的患者中发现了可用药物的基因变异. 然而,只有10.8%的人接受了向治疗,这突显了治疗交付方面的差距.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 日本的医疗保险覆盖了多基因小组测试.
- 在妇科瘤学中评估基因组测试的临床实用性至关重要.
研究的目的:
- 确定多基因小组测试在妇科瘤学中的可用性和临床实用性.
- 分析接受小组测试的患者的基因变异和治疗结果.
主要方法:
- 在2019年11月至2022年10月期间,对102名接受基因组测试 (FoundationOne® CDx或OncoGuideTM NCC Oncopanel) 的妇科癌症患者进行了回顾性分析.
- 患者人口统计学,癌症类型和已识别的基因变异的表征.
主要成果:
- 在68.6% (70/102) 的患者中,在各种妇科癌症中发现了可用药物的基因变异.
- PIK3CA突变 (21),PTEN突变 (12),以及高瘤突变负担 (TMB-H) (11) 是最常见的变化.
- 根据测试结果,只有10.8% (11/102) 的患者接受了分子向疗法;测试经常被推迟到二线治疗失败后.
结论:
- 多基因小组测试揭示了许多可用药物的改变,但临床实施仍然不够理想.
- 在宫癌和子宫内膜癌中,高瘤突变负担 (TMB-H) 表明它有可能作为免疫检查点抑制剂的生物标志物.
- 在基因组测试之前必须评估患者的预后和表现状况,以确保及时和适当的治疗决定.
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