由于IL17RC的新型重复变异而导致的孤立的慢性粘膜皮肤候群病

Kosuke Noma1, Miyuki Tsumura1, Tina Nguyen1

  • 1Hiroshima University Graduate School of Biomedical and Health Sciences.

Research square
|August 14, 2023
PubMed
概括

自体递归IL-17RC缺乏导致慢性粘膜皮肤候群病. 一种新的IL17RC变种被确定为功能丧失,一个新的体外系统现在可以诊断这种罕见的IL-17RC缺乏症.