深度学习用于检测高度卵巢癌中的BRCA突变,基于从整个幻灯片图像的创新瘤细分方法

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 计算病理学计算病理学
• 基因组学就是基因组学.

背景情况:

• BRCA1/BRCA2突变是DNA修复的关键,并预测卵巢癌对PARP抑制剂的反应.
• 目前的基因测试是昂贵的,耗时的,容易出现分析前的错误.
• 准确的BRCA状态对于指导高度卵巢癌 (HGOC) 治疗至关重要.

研究的目的:

• 开发和验证一种深度学习 (DL) 分类器,用于预测HGOC中的BRCA突变状态,使用整个幻灯片图像 (WSI).
• 评估使用组织病理学图像用于非侵入性BRCA突变预查的可行性.
• 研究瘤形态和背景在预测BRCA状态中的作用.

主要方法:

• 使用了867名具有已知BRCA体突变状态的HGOC患者队列 (卵巢IA队列).
• 开发了一个DL管道,涉及瘤细分,表示学习 (对比学习) 和分类 (多实例学习与注意).
• 该模型在染色WSI.SI的血素-氨酸-沙夫兰上进行了训练和验证.

主要成果:

• 瘤细分模型获得了高性能 (Dice: 0.915,IoU: 0.847).
• 该BRCA分类器表现出最先进的性能,AUC为0.739 (交叉验证) 和0.681 (测试组).
• 多尺度分析表明瘤背景,而不是细胞形态,具有关键的预测信息.

结论:

• 深度学习模型可以从基因病理图像中检测与BRCA突变相关的表型效应.
• 这种人工智能驱动的方法显示出作为一种具有成本效益的预先选工具,用于HGOC中的BRCA状态.
• 进一步验证可以将这种方法整合到针对个性化癌症治疗的常规临床工作流程中.