COL4A1

Jenny J Lee1, Smit Patel, Jason D Hinman

  • 1Department of Neurology, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA.

The neurologist
|August 15, 2023
PubMed
概括

这项研究报告了一例罕见的COL4A1相关大脑血管疾病晚发病例,该病例发生在一名64岁的男性身上. 这些发现突出了COL4A1基因中一种新的Alu插入突变,扩大了已知的白细胞大脑病变的遗传原因.