识别患有遗传性骨髓性恶性瘤综合征风险的患者,将新的,自我管理的问卷纳入初始查平台
Mohammad Faizan Zahid1,2, Kelsey Moriarty1, Courtney Dryden1
1Harold C. Simmons Comprehensive Cancer Center, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.
European journal of haematology
|August 17, 2023
概括
一个电子问卷有效地选遗传性髓性恶性瘤综合征 (HMMS). 由于成本,许多患者拒绝进行生殖线检测,这凸显了研究和保险的必要性.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 遗传因素占骨髓瘤恶性瘤的4-10%.
- 遗传性骨髓性恶性综合征 (HMMS) 需要有效的查策略.
研究的目的:
- 评估一种新的电子问卷,用于查患有骨髓瘤恶性瘤和无塑性贫血的患者的HMMS.
- 评估通过查识别的风险人群中生殖基因检测的产量.
主要方法:
- 在诊所访问之前,通过患者门户网站管理电子问卷.
- 患者根据问卷答复,临床特征和体质突变概况进行了查.
- 有风险的患者被提供了生殖系遗传测试.
主要成果:
- 在408名被查的患者中,141名 (35%) 被确定为有风险.
- 细菌线检测显示,在16名 (39%) 患者中发现了致病性/可能致病性突变.
- 与整体队列 (66岁) 相比,突变患者 (56岁) 的诊断年龄中位数较低.
结论:
- 电子问卷对HMMS查非常有效.
- 对于许多患者来说,成本是检测生殖系的重要障碍.
- 这些发现强调了生殖线检测,HMMS研究和改善医疗保健覆盖率的重要性.
