针对性测序小组的协议优化,用于肺癌中支气管支气管洗液的基因组分析

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 液体活检,包括无细胞DNA (cfDNA),为癌症检测和监测提供了最少的侵入性方法.
• 无细胞支气管支气管洗 (cfBAL) DNA已成为用于肺癌检测的血cfDNA的有希望的替代品.
• 优化测序策略对于最大限度地提高cfDNA分析的灵敏度至关重要.

研究的目的:

• 为了比较cfBAL DNA与血cfDNA在识别瘤衍生变异中的有效性,使用商用测序面板.
• 评估测序深度和变异调用策略对cfDNA变异检测的影响.
• 评估向测序区域大小对瘤变异识别的影响.

主要方法:

• 在低覆盖和高覆盖的10名早期肺癌患者的cfBAL和血DNA进行了测序.
• 应用了两个过算法来识别瘤变异,使用面板准77和197个基因.
• 分析包括匹配的生殖系DNA和瘤样本,以解释生殖系突变.

主要成果:

• 低覆盖度测序检测到50%的cfBAL样本和20%的血样本中的瘤衍生变异.
• 高覆盖度测序并没有显著改变cfBAL或血中变异检测率.
• 考虑到生殖线突变,消除了假阳性血呼叫,并提高了cfBAL变体检测率.

结论:

• cfBAL DNA是比血cfDNA更敏感的生物标志物,用于检测早期肺癌中的瘤变体.
• 测序深度和面板大小对变异检测灵敏度的影响最小.
• 细菌系突变过对于准确的变异调用cfDNA分析至关重要,特别是对于cfBAL.