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Updated: Jul 19, 2025
04:58
Method of Studying Palatal Fusion using Static Organ Culture
Published on: September 19, 2015
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在荷兰,诊断基因组测试 (非) 综合征患者的裂唇,气囊和/或 palatus 在荷兰的诊断基因组测试
Lisca Florence Wurfbain1,2, Inge Lucia Cox1,2, Maria Francisca van Dooren3
1Department of Pediatric Plastic Surgery, Wilhelmina Children's Hospital, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Molecular syndromology
|August 17, 2023
概括
下一代测序 (NGS) 基因组测试在11.3%的裂唇,气囊和/或 palatal (CLA/P) 患者中确定了遗传原因. 这种强大的诊断工具有助于个性化护理和遗传咨询,即使是看似孤立的病例.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 面生物学 面生物学
- 遗传性缺陷 遗传性缺陷是一种先天性缺陷
背景情况:
- 唇裂,气囊裂和/或裂 (CLA/P) 是常见的头骨面部出生缺陷.
- 由于临床变异性和遗传异质性,区分综合征与非综合征的CLA/P具有挑战性.
- 准确的诊断对于量身定制的护理,识别并发症和遗传咨询至关重要.
研究的目的:
- 评估基于下一代测序 (NGS) 的基因组测试在CLA/P.P.患者的诊断产量.
- 评估NGS在识别遗传原因中的有用性,包括在明显孤立的情况下.
主要方法:
- 对212名接受遗传咨询的非相关的CLA/P患者进行了回顾性分析.
- 整体外基因组测序 (WES) 在先验选择的CLA/P相关基因中检测变异.
- 审查医疗记录,家族病史和额外遗传测试结果.
主要成果:
- 在11.3% (24/212) 的CLA/P病例中发现了致病性遗传变异.
- 其中20例患有遗传综合征,需要特别监测.
- 六例最初被认为是孤立的CLA/P (2.8%的总队列) 被诊断为遗传综合征.
- 额外的遗传分析确定了3.8% (8/212) 没有初始NGS诊断的病例中的分子诊断.
结论:
- 基于NGS的基因组测试是CLA/P患者的强大诊断工具.
- 遗传诊断甚至可以在显然孤立或非家族的CLA/P病例中确定.
- 早期遗传诊断能够实现个性化的患者护理和准确的家庭遗传咨询.
